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医学遗传中心

医学遗传中心

医学遗传中心致力于出生缺陷防治工作,集临床遗传咨询门诊、遗传实验室、临床科研转化为一体,为陕西省产前诊断中心,陕西省新生儿疾病筛查中心,陕西省优势医疗专科,全国妇幼保健系统重点专科,国家卫生计生委审批的第一批开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位,首批国家基因检测技术应用示范中心项目承担单位,陕西省医学遗传与基因技术工程研究中心,陕西省遗传病(优生与遗传)临床医学研究中心及陕西省医学遗传学住院医师规范化培训基地。

中心现设有优生遗传咨询门诊、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、产前筛查实验室、新生儿疾病筛查实验室及介入性产前诊断手术室等。拥有高通量测序系统、基因芯片(CMA)检测系统、全自动时间分辨荧光分析仪、全自动染色体(G显带)扫描仪、基因测序分析仪、荧光定量PCR仪、串联液相质谱分析仪等大型先进设备。

医学遗传中心承担全省产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查与诊断的转诊、确诊工作,形成了在优生优育、出生缺陷三级防控方面的综合技术优势,特别是在高发性遗传病、我省高发罕见病诊断上有独特建树。年出生缺陷相关基因检测18.5万人次。年唐氏筛查量近5万人次,无创DNA筛查达13000余例,位于全国领先水平。年产前诊断达1400余例。

自2013年陕西第一家“高通量串联液相质谱分析平台”搭建在我院医学遗传中心以来,确诊甲基丙二酸血症、戊二酸血症I型、希特林蛋白缺乏症、原发性肉碱缺乏症、多种羧化酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等遗传代谢病40余例,为全省新生儿筑起了“第一道健康安检”,开展了国内首例苯丙酮尿症女性的妊娠期干预,帮助其成功生育健康后代。

2011年分子生物学实验室建立,开展多层次分子水平的遗传学检验项目,包括遗传性耳聋基因筛查、进行性肌营养不良及脊肌萎缩症MLPA检测、叶酸代谢利用能力检测、耳聋基因测序诊断、经典型苯丙酮尿症基因诊断、染色体微结构检测、Y染色体微缺失检测、胚胎植入前遗传学检测等,均位于全省领先。现累计完成遗传性耳聋、进行性肌营养不良和脊肌萎缩症MLPA检测、苯丙酮尿症基因诊断及产前诊断病例300余例,染色体病和染色体微缺失/微重复疾病的年诊断病例400余例,完成胚胎植入前遗传学检测167个周期770个胚胎。

承担国家级省部级课题7项,参与国家级课题2项,与美国霍普金斯大学开展国际合作课题1项,累计发表SCI论文30余篇。

科室主任:强荣

人员组成共有68名工作人员,其中高级职称人员3名;博士7名,硕士14名。

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